遗传预防服务新生儿筛查
Section § 125000
这项加州法律旨在检测新生儿和孕妇的遗传疾病,例如苯丙酮尿症。州政府设立了一个遗传疾病部门,负责协调检测、信息和咨询服务,并遵循公认的医疗实践。检测是强制性的,除非与家庭的宗教信仰相冲突。
部门对这些检测收取费用以弥补成本,并告知医疗服务提供者相关要求。法律还允许遗传疾病部门资助检测并在有需要的地方开发新服务。医疗服务提供者如果符合质量标准并向州政府支付费用,就可以提供这些服务。
专家意见用于实施和解释法规,相关费用由遗传疾病检测基金支付。
Section § 125001
这项法律要求卫生部门建立并管理一个遗传病检测项目。他们可以建立自己的实验室,也可以与合格的实验室合作进行检测并提供后续护理。新生儿将通过串联质谱等先进技术筛查各种遗传疾病。如果部门自己的设施未能在规定时间内准备就绪,可以聘请外部实验室进行筛查。筛查项目包括脂肪酸氧化紊乱、氨基酸紊乱、有机酸紊乱、先天性肾上腺增生、重症联合免疫缺陷(SCID)和T细胞问题。此外,新生儿还将筛查肾上腺脑白质营养不良(ALD)以及其他可在血液中检测到的疾病,这与国家筛查建议保持一致。
Section § 125002
这项法律将出生缺陷监测项目整合到妇幼青少年健康项目中,以促进对出生缺陷的研究。它允许储存孕期血样,并供经批准的研究人员用于研究,重点是识别疾病风险因素、开发筛查测试、预防策略和治疗方法。研究人员必须获得样本提供者的个人同意,并且研究方案需要获得科学价值和伦理标准的批准。血样的储存和使用必须遵守保密规定。在具体法规出台之前,只有符合特定标准(包括项目和方案批准以及样本处理费用分摊)的研究人员才能获取这些样本。